外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效
技术优势
1、直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2、高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
3、外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。
实验路线
材料选取—DNA样品≥0.6ug—文库构建180-280bp—PE150测序—生物信息学分析
生物信息学分析
应用领域
识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异、排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理
样品要求
关于金开瑞：
武汉金开瑞生物工程有限公司位于武汉国家生物产业基地，是一家专业致力于为全球制药企业、诊断试剂企业、科研试剂研发企业、高校和科研院所以及大型医院提供蛋白及相关研究技术服务的高新技术企业。
关注蛋白整体研究思路，围绕蛋白的读、解、写、用，金开瑞建立起蛋白组、检测分析、基因服务、病毒包装、蛋白表达、抗体制备六大核心技术平台。所有平台的实验室及技术团队都坚持自主建设，各平台技术负责人都有5年以上相关领域的工作经验，可以最大程度的保障了项目按时保质的实施。完整的技术平台及专业的技术团队，保证了金开瑞不仅可以提供单一项目的技术服务，还可以提供miRNA，lncRNA，蛋白质组学相关等多种整合性项目服务。
