垃圾DNA携带癌症开关 或成癌症帮凶

摘要： 来自诺丁汉大学的科学家发现通常被认为是垃圾DNA的序列产生的一种遗传序列组份将有助于乳腺癌和肠癌的诊断，这一研究受到英国癌症研究基金的资助，相关成果发表在本月的《Genomics》期刊上。

生物通报道，来自诺丁汉大学的科学家发现通常被认为是垃圾DNA的序列产生的一种遗传序列组份将有助于乳腺癌和肠癌的诊断，这一研究受到英国癌症研究基金的资助，相关成果发表在本月的《Genomics》期刊上。

该研究小组由毕业于医学与公共卫生学的Cristina Tufarelli博士领导，他们发现7种有瑕疵的遗传组份（亦称为嵌合体转录子，chimeric transcripts）在乳腺癌细胞中普遍存在。其中有5种只存在于乳腺癌细胞内，另外2种在肠癌细胞和乳腺癌细胞中均有发现。

这些不良序列（rogue elements）由LINE-1（L1）序列产生。尽管这些序列也被称为垃圾DNA（junk DNA），但是目前的研究发现这些序列对基因组具有重要的意义，它有时候能影响某些基因的表达。

在人类基因组中已探明功能能表达蛋白的基因只占3%，其余多数功能不清的基因被误认为是垃圾DNA（junk DNA）。

L1s携带一个基因开关，可随意的开启或是关闭周围的基因，如果基因组上的基因被L1s给关闭了，那么这个携带这个基因组的细胞正常的功能将受到影响。为了避免L1s影响正常的细胞功能，正常情况下这些L1s被一种化学物质给抑制掉活性。而在癌细胞中，这种化学物质的活性丢失，导致L1s活性被开启，扰乱细胞的正常功能。

Tufarlli博士表示，他们的研究给垃圾DNA和癌症间的关联找到新的证据。下一步，他们将继续研究这些垃圾DNA，并且研究这些垃圾DNA是否具有启动或是终止癌症发生的能力。如果，这些垃圾DNA对癌症的发生没有起关键性的作用，那么研究它们也可能有利于癌症的诊断或是检测方面的研究。

垃圾DNA还被认为是造就人类独特性的关键因素

在一篇Science文章中来自哈佛大学的Marcelo Vinces表示，乍一看，这些junk DNA好像没有任何功能，造物主给人类这么多的“垃圾”，这不符合演化的规律，不符合效率规律，用进废退，如果没有功能这些DNA为何一直没有退化消失。

Kevin J. Verstrepen领衔的研究小组将揭开这一答案，junk DNA多以重复的序列出现，并且具有不稳定性。这些串联的重复序列常常影响临近基因的活性，它影响临近基因结合到核小体（nucleosomes）的松紧程度，而这种松紧程度直接影响基因的活化程度。

有趣的是，重复的序列很不稳定，当DNA复制时，序列的重复倍数常发生改变。这些改变影响局部DNA与核小体的结合。这些改变通常与周围环境有关联，当周围环境发生改变时，junk DNA可能发生改变，提高生物体适应环境的能力。

在无休止的进化过程中，junk DNA起着保护生物体在大环境中幸存下来的角色。